Human C1-esterase inhibitor
Chất ức chế C1 Esterase (Con người) bao gồm chất ức chế esterase thành phần bổ sung nội sinh-1 (hC1INH) được phân lập từ huyết tương người. Chức năng chính của C1INH nội sinh là điều chỉnh việc kích hoạt các con đường bổ sung và tiếp xúc hệ thống. Nó thực hiện điều này thông qua sự ức chế một số protease mục tiêu trong các con đường này bao gồm C1, kallikrein, yếu tố XIIa và yếu tố XIa được kích hoạt. Chất ức chế C1 esterase cũng đã được chứng minh là ức chế hoạt động của thrombin trong con đường đông máu, và tPA và plasmin trong con đường tiêu sợi huyết. Sự thiếu hụt chất ức chế C1 cho phép kích hoạt kallikrein trong huyết tương, dẫn đến việc sản xuất bradykinin peptide vơ hoạt tính. Ngoài ra, phân tách C4 và C2 không được kiểm tra, dẫn đến tự động kích hoạt hệ thống bổ sung. Tác động ngược dòng của việc thiếu ức chế enzyme bởi chất ức chế C1 esterase dẫn đến sưng do rò rỉ chất lỏng từ mạch máu vào mô liên kết và do đó xuất hiện phù mạch di truyền (HAE). Được bán trên thị trường dưới dạng sản phẩm Cyrinze (FDA), loại thuốc này được chỉ định để điều trị dự phòng thường quy chống lại các cơn phù mạch ở bệnh nhân vị thành niên và người trưởng thành mắc bệnh Di truyền Angioedema (HAE), một rối loạn di truyền ở người do thiếu hoạt động ức chế C1 gây ra phản ứng quá mức của hoạt động ức chế C1. Hệ thống miễn dịch. Bệnh được đặc trưng bởi các cơn đau cấp tính và trong một số trường hợp sưng phồng gây tử vong của một số mô mềm (phù), có thể kéo dài đến năm ngày khi không được điều trị. Vào tháng 6 năm 2017, FDA đã phê duyệt một công thức ức chế C1-esterase ở người để tiêm dưới da dưới tên thương mại Haegarda.
